Sällsynta

Treacher Collins -syndromet

Treacher Collins -syndrom  kännetecknas av mer eller mindre omfattande missbildningar i ansiktsskelettet och hörselnedsättning. Syndromet är i varierande grad ärftligt, men det kan också uppträda som helt ny mutation. Den som har syndromet kommer med…

Mikroti

Mikroti betyder öronmissbildning/ha små öron. Mikro betyder liten och otis öra. I Finland föds det 20-30 barn om året, som har en form av små öron eller en missbildning av ytterörat till någon grad. I…

Goldenhars syndrom

Goldenhars syndrom eller hemifacial mikrosomi är en allmän benämning för medfödda faciala missbildningar, och är varierande i omfattning och svårighetsgrad. Tidigare ansågs Goldenhars syndrom vara en allvarligare form av hemifacial mikrosomi men numera används ofta…

CHARGE-syndromet

Perkins School for the blind: CHARGE Syndrome: An Overview,6-delat dokument kan ses på Youtube Charge-syndromet är en sällsynt kombination av många symptom, som har fått sitt namn av initialerna i de viktigaste symptomen. CHARGE-syndromet orsakas…