Harvinaiset

Mikrotia

Mikrotia tarkoittaa pienikorvaisuutta. Mikro tarkoittaa pieni ja otis on korva. Suomessa syntyy vuosittain 20-30 lasta, joilla on jonkinasteinen pienikorvaisuus tai korvalehden epämuodostuma. Lievemmissä muodoissa korvalehti saattaa olla reilusti ”höröllään”, pieni ja pyöreä tai korvalehti saattaa…

Goldenharin syndrooma

Goldenharin oireyhtymä eli hemifaciaalinen mikrosomia on yleinen nimitys kasvojen alueen luiden synnynnäiselle kehityshäiriölle, jonka piirteet ja oireet voivat vaihdella hyvinkin lievästä vakavaan. Aiemmin Goldenharin oireyhtymän katsottiin olevan hemifakiaalisen mikrosomian vaikea-asteinen muoto, mutta nykyään käytetään usein…

CHARGE-oireyhtymä

Perkins School for the blind: CHARGE Syndrome: An Overview, 6 osainen dokumentti katsottavissa Youtubesta Charge-oireyhtymä, on harvinainen monien oireiden kokonaisuus, joka on saanut nimensä pääoireiden alkukirjainten mukaan. CHARGE – oireyhtymää aiheuttajaksi on löydetty geenivirhe, joka…

Olen harvinainen

Harvinaiset-verkosto Uusi julkaisu kokoaa lähes 700 harvinaissairaan ja heidän läheistensä kokemuksia palvelujärjestelmän toimivuudesta Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvat haluavat saada oman äänensä kuuluville ja vaikuttaa heille suunnattujen palveluiden kehittämiseen. Tämä selviää kyselystä, johon vastasi lähes…

Kuntoutuksen kohtaaminen

Kuuloliitto julkaisi Jaana Rintalan opinnäytetyön Kuntoutuksen kohtaaminenjulkaisusarjassaan. Metropolia Ammattikorkeakouluun tehty opinnäytetyö on vuodelta 2012, ja se käsittelee harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien kuulovammaisten nuorten aikuisten elämäntilanteita ja kuntoutuskokemuksia. Työ on luettavissa Metropolia AMK:n julkaisukannassa >>…