Harvinaiset

Kehityshäiriöt ja rakennepoikkeavuudet Pään ja kaulan kehitys sikiöllä: viisi kiduskaarta alkuraskausviikoilla, jotka yhtyvät, synnyttäen meidän kasvot ja kallon korvalehti syntyy 1. ja 2. kiduskaaresta alemmat tekijät kehittyvät 3., 4. 5. kiduskaaresta kyseessä siis loogisesti viisi…

Mikrotia tarkoittaa pienikorvaisuutta. Mikro tarkoittaa pieni ja otis on korva. Suomessa syntyy vuosittain 20-30 lasta, joilla on jonkinasteinen pienikorvaisuus tai korvalehden epämuodostuma. Lievemmissä muodoissa korvalehti saattaa olla reilusti ”höröllään”, pieni ja pyöreä tai korvalehti saattaa…

Treacher Collins –oireyhtymä on monimuotoinen oireyhtymä, johon liittyy kallon- ja kasvoluiden luustomuutokset sekä kuulovamma. Oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä, mutta sen voi saada myös täysin uutena mutaationa.  Oireyhtymän omaavalla on 50 prosentin mahdollisuus periyttää se edelleen…

Goldenharin oireyhtymä eli hemifaciaalinen mikrosomia on yleinen nimitys kasvojen alueen luiden synnynnäiselle kehityshäiriölle, jonka piirteet ja oireet voivat vaihdella hyvinkin lievästä vakavaan. Aiemmin Goldenharin oireyhtymän katsottiin olevan hemifakiaalisen mikrosomian vaikea-asteinen muoto, mutta nykyään käytetään usein…

Perkins School for the blind: CHARGE Syndrome: An Overview, 6 osainen dokumentti katsottavissa Youtubesta Charge-oireyhtymä, on harvinainen monien oireiden kokonaisuus, joka on saanut nimensä pääoireiden alkukirjainten mukaan. CHARGE – oireyhtymää aiheuttajaksi on löydetty geenivirhe, joka…

Kuulovamman sisältäviä harvinaisia diagnooseja on maailmanlaajuisesti satoja, Suomessakin useita kymmeniä. Harvinaisen vamman tai sairauden määrittelyssä on Suomessa tähän asti käytetty pohjoista määritelmää, jonka mukaan harvinaisina pidetään ryhmiä, joihin kuuluu enintään 100 henkeä miljoonaa asukasta kohden…

Kuulovamman varmistumisen jälkeen selvitellään tarpeen mukaan aiheuttavia tekijöitä, koska tällöin kuntoutus voidaan kohdistaa oikein. Vanhempia usein myös mietityttää miksi lapsella on kuulovamma, erityisesti jos suvussa ei muita kuulovammoja ole. Perinnöllisyys Periytyminen voi olla vallitsevaa, jolloin…

Harvinaiset-verkosto Uusi julkaisu kokoaa lähes 700 harvinaissairaan ja heidän läheistensä kokemuksia palvelujärjestelmän toimivuudesta Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvat haluavat saada oman äänensä kuuluville ja vaikuttaa heille suunnattujen palveluiden kehittämiseen. Tämä selviää kyselystä, johon vastasi lähes…

Kuuloliitto julkaisi Jaana Rintalan opinnäytetyön Kuntoutuksen kohtaaminenjulkaisusarjassaan. Metropolia Ammattikorkeakouluun tehty opinnäytetyö on vuodelta 2012, ja se käsittelee harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien kuulovammaisten nuorten aikuisten elämäntilanteita ja kuntoutuskokemuksia. Työ on luettavissa Metropolia AMK:n julkaisukannassa >>…