Treacher Collins -oireyhtymä

Treacher Collins –oireyhtymä on monimuotoinen oireyhtymä, johon liittyy kallon- ja kasvoluiden luustomuutokset sekä kuulovamma. Oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä, mutta sen voi saada myös täysin uutena mutaationa.  Oireyhtymän omaavalla on 50 prosentin mahdollisuus periyttää se edelleen lapsilleen. Oireyhtymän tunnistettavina piirteinä ovat pieni alaleuka ja poskipäiden vajaakehittyneisyys, silmäluomien alaspäin viisto ilme sekä korvien alueen epämuodostumat. Suulakihalkio on yleinen. Kasvonpiirteet ovat kaikille tyypilliset, mutta oireyhtymälle ominaiset piirteet voivat vaihdella huomattavastikin. Henkinen kehitys ja taso ovat täysin normaalit.

Treacher Collins –oireyhtymään liittyvä kuulovamma on lähes aina ns. johtumistyyppinen. Tyypillistä on, että korvakäytävä puuttuu tai se on hyvin ahdas, ulkokorvat voivat olla epämuodostuneet. Molemminpuolinen mikrotia (korvien alikehittyneisyys) on oireyhtymälle tyypillistä. Kuulon kuntoutus on tärkeätä. Mikäli korvakäytäväkojeen käyttö ei ole mahdollista, voidaan pannan avulla käyttää ns. luujohtoista kuulokojetta tai asettaa luukiinnitteinen kuulokoje (BAHA). Kasvojen ja leukojen muutoksia ja toimintaa voidaan parantaa leikkauksilla.

Lisää uusi kommentti

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *