Goldenharin syndrooma

Goldenharin oireyhtymä eli hemifaciaalinen mikrosomia on yleinen nimitys kasvojen alueen luiden synnynnäiselle kehityshäiriölle, jonka piirteet ja oireet voivat vaihdella hyvinkin lievästä vakavaan. Aiemmin Goldenharin oireyhtymän katsottiin olevan hemifakiaalisen mikrosomian vaikea-asteinen muoto, mutta nykyään käytetään usein yleistermiä oculo-auriculovertebral spectrum (OAVS), johon kumpikin katsotaan kuuluvaksi. Oireyhtymästä puhuttaessa voidaan käyttää kaikkia näitä termejä. OAVS:n on arvioitu olevan 20 lapsella 100 000:sta, näistä 10 prosentilla on Goldenharin oireyhtymä.

Oireyhtymän syntyä pidetään yleensä satunnaisena varhaisen sikiökauden kehityshäiriönä ja se ilmenee useammin pojilla kuin tytöillä. Tyypillisiä piirteitä ovat mm. kasvojen toisen puolen pienikokoisuus, mikä tekee kasvoista epäsymmetriset, alikehittynyt alaleuka sekä silmien eriparisuus. Ulkokorvat ovat usein epämuodostuneet tai ovat pieniä (mikrotia), korvakäytävät puuttuvat tai ovat ahtaat. Sisäkorva on yleensä normaali, joten kuulovika on johtumistyyppinen, mutta myös sisäkorvatyyppistä kuulovammaa esiintyy.  Myös muita poikkeavuuksia, kuten sydänvikoja ja sisäelinten epämuodostumia, voi esiintyä. Henkinen kehitys on yleensä normaali. Epämuodostumien estäessä korvakäytäväkojeen käytön, voidaan pannan avulla käyttää ns. luujohtoista kuulokojetta tai asettaa luukiinnitteinen kuulokoje (BAHA). Kasvojen alueen sekä korvien muutoksia voidaan parantaa korjausleikkauksilla.

Päivi Vataja, Harvinaiset-verkosto / Kuuloliitto ry

Lisää uusi kommentti

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *